안녕하세요. 대림성모병원 유방센터입니다.
유전자 변이로 발생하는 유전성 유방암은
전체 유방암에서 차지하는 비중은 5~10% 정도지만
유방암을 유전시킨다는 두려움 때문에
많은 환자가 자신에게 유전자 변이가 있진 않을까 걱정합니다.
그래서 오늘 유전성 유방암을 진단할 수 있는
유전자 검사 방법과 유전성 유방암을 일으키는 유전자는
무엇인지 알아보도록 하겠습니다.
유전성 유방암은 유전적인 원인으로 유방암과
난소암 또는 관련된 기타 암의
위험이 높아지는 증후군을 말하는데요,
사람의 세포 핵 안에 존재하는 BRCA1
또는 BRCA2 유전자의 선천적 이상으로 발생합니다.
BRCA1과 BRCA2 유전자는
암으로부터 몸을 보호하는 역할을 하는데
이 유전자에 변이가 있을 경우
암을 일으키는 외부 자극에 약해지게 되고
유방암 또는 난소암이 생기기 쉬워집니다.
유전성 유방암의 50~70%가
BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이로 발생하며
이외에도 TP53, LKB1, PTEN, MSH2/MLH1 등의
유전자 이상이 유전성 유방암과
기타 암 위험 관련이 있습니다.
유전자 검사를 받아야 하는 대상입니다!
-유방암, 난소암, 전이성 전립선암, 췌장암의 가족력이 있는 유방암 환자 -만 40세 이하에서 유방암이 발병한 환자 -만 60세 이하에서 삼중음성 유방암 환자 - 유방암과 함께 난소암 또는 췌장암이 발병한 환자 -양쪽 유방 모두 유방암이 발병한 환자 -남성 유방암 환자 -상피성 난소암 환자 - BRCA 유전자 변이가 있다고 밝혀진 환자의 가족
-유방암, 난소암, 전이성 전립선암, 췌장암의 가족력이 있는 유방암 환자
-만 40세 이하에서 유방암이 발병한 환자
-만 60세 이하에서 삼중음성 유방암 환자
- 유방암과 함께 난소암 또는 췌장암이 발병한 환자
-양쪽 유방 모두 유방암이 발병한 환자
-남성 유방암 환자
-상피성 난소암 환자
- BRCA 유전자 변이가 있다고 밝혀진 환자의 가족
이 8가지 사항 중 하나라도 해당된다면
유전자 검사를 받기 권장합니다.
검사 방법은 간단하지만 검사 결과를 이해하고
받아들이는 과정은 쉽지 않습니다.
유전자 검사를 하기 전
어느 정도 마음의 준비가 필요한데요.
그렇기 때문에 유전자 검사를 받기 전에
유전상담사와의 유전상담을 통해
유전자 검사에 대한 충분한 정보를 얻고
검사 대상자가 최선의 결정을
내릴 수 있도록 도움을 줍니다.
유전자 검사 방법은 의외로 간단한 편입니다.
20 cc의 혈액만 있으면 유전자 변이에 대한
결과를 알 수 있는데요.
검사 결과는 약 3~4주 후 알 수 있으며
유전자 검사의 정확도는 90% 정도입니다.
유전자 검사를 통해 유전자 변이가 발견됐다면
정기적인 검진을 통해
유방암과 난소암 및 기타 암의 발생을
적극적을 관찰해야 합니다.
유방촬영, 유방MRI, 경질 초음파 및 피검사는
가장 편안한 방법이지만 검사 사이에
종종 유방암이나 난소암이 이미 진행되어
발견되는 경우가 있어 유의해야 합니다.
예방적 항호르몬제 혹은
피임약을 복용하는 방법도 있습니다.
타목시펜은 유방암을 50%,
피임약은 난소암을 50% 정도
예방할 수 있도록 도와줍니다.
예방적으로 유방 혹은 난소를
제거하는 방법도 있습니다.
예방적 유방절제술은 유방암을
90% 이상 예방할 수 있고
예방적 난소절제술은 난소암 85%,
유방암 50%를 예방할 수 있습니다.
이와 같은 방법에는 각각 장단점이 있으므로
반드시 전문의와 충분한 상담이 필요합니다.
대림성모병원 유전성 유방암 클리닉은
환자와 가족을 대상으로 암 병력에 대한 조사와
유전성 유방암 설명 및 유전자 검사 등을 통해
유전상담을 하는 특수 클리닉입니다.
국내 유일 임상유전학 분야의 전문 유전상담사가 직접
유전성 유방암 유전상담을 하는데요.
대림성모병원의 유전 상담사 이봄이 박사는
의학유전학을 전공하고
대한의학유전학회 유전의학전문가로 활동하며
의료기관 및 비의료기관의 유전자 검사기관에서
다양한 유전질환의 유전체 분석 경험을 가지고 있습니다.
대림성모병원과 공우생명정보재단은
유전성 유방암 유전자 검사 캠페인
'브라카스토리'를 진행하고 있습니다.
브라카 유전자 검사의 필요성을
많은 사람들에게 알리고
고위험군 및 그들의 가족이 의료인의 진료를 받아
유전자 검사를 하고 적극적으로
예방할 수 있도록 지원하는 캠페인입니다.
브라카스토리에 관한 자세한 내용은
아래 링크를 클릭해 확인해 주시기 바랍니다.
https://www.brcastory.com/main