안녕하세요. 대림성모병원 유방센터입니다.

유전자 변이로 발생하는 유전성 유방암은

전체 유방암에서 차지하는 비중은 5~10% 정도지만

유방암을 유전시킨다는 두려움 때문에

많은 환자가 자신에게 유전자 변이가 있진 않을까 걱정합니다.

그래서 오늘 유전성 유방암을 진단할 수 있는

유전자 검사 방법과 유전성 유방암을 일으키는 유전자는

무엇인지 알아보도록 하겠습니다.

유전성 유방암은 유전적인 원인으로 유방암과

난소암 또는 관련된 기타 암의

위험이 높아지는 증후군을 말하는데요,

사람의 세포 핵 안에 존재하는 BRCA1

또는 BRCA2 유전자의 선천적 이상으로 발생합니다.

BRCA1과 BRCA2 유전자는

암으로부터 몸을 보호하는 역할을 하는데

이 유전자에 변이가 있을 경우

암을 일으키는 외부 자극에 약해지게 되고

유방암 또는 난소암이 생기기 쉬워집니다.

유전성 유방암의 50~70%가

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이로 발생하며

이외에도 TP53, LKB1, PTEN, MSH2/MLH1 등의

유전자 이상이 유전성 유방암과

기타 암 위험 관련이 있습니다.

검사 방법은 간단하지만 검사 결과를 이해하고

받아들이는 과정은 쉽지 않습니다.

유전자 검사를 하기 전

어느 정도 마음의 준비가 필요한데요.

그렇기 때문에 유전자 검사를 받기 전에

유전상담사와의 유전상담을 통해

유전자 검사에 대한 충분한 정보를 얻고

검사 대상자가 최선의 결정을

내릴 수 있도록 도움을 줍니다.

유전자 검사 방법은 의외로 간단한 편입니다.

20 cc의 혈액만 있으면 유전자 변이에 대한

결과를 알 수 있는데요.

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검사 결과는 약 3~4주 후 알 수 있으며

유전자 검사의 정확도는 90% 정도입니다.

유전자 검사를 통해 유전자 변이가 발견됐다면

정기적인 검진을 통해

유방암과 난소암 및 기타 암의 발생을

적극적을 관찰해야 합니다.

유방촬영, 유방MRI, 경질 초음파 및 피검사는

가장 편안한 방법이지만 검사 사이에

종종 유방암이나 난소암이 이미 진행되어

발견되는 경우가 있어 유의해야 합니다.

예방적 항호르몬제 혹은

피임약을 복용하는 방법도 있습니다.

타목시펜은 유방암을 50%,

피임약은 난소암을 50% 정도

예방할 수 있도록 도와줍니다.

예방적으로 유방 혹은 난소를

제거하는 방법도 있습니다.

예방적 유방절제술은 유방암을

90% 이상 예방할 수 있고

예방적 난소절제술은 난소암 85%,

유방암 50%를 예방할 수 있습니다.

이와 같은 방법에는 각각 장단점이 있으므로

반드시 전문의와 충분한 상담이 필요합니다.

대림성모병원 유전성 유방암 클리닉은

환자와 가족을 대상으로 암 병력에 대한 조사와

유전성 유방암 설명 및 유전자 검사 등을 통해

유전상담을 하는 특수 클리닉입니다.

국내 유일 임상유전학 분야의 전문 유전상담사가 직접

유전성 유방암 유전상담을 하는데요.

대림성모병원의 유전 상담사 이봄이 박사는

의학유전학을 전공하고

대한의학유전학회 유전의학전문가로 활동하며

의료기관 및 비의료기관의 유전자 검사기관에서

다양한 유전질환의 유전체 분석 경험을 가지고 있습니다.

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대림성모병원과 공우생명정보재단은

유전성 유방암 유전자 검사 캠페인

'브라카스토리'를 진행하고 있습니다.

브라카 유전자 검사의 필요성을

많은 사람들에게 알리고

고위험군 및 그들의 가족이 의료인의 진료를 받아

유전자 검사를 하고 적극적으로

예방할 수 있도록 지원하는 캠페인입니다.

브라카스토리에 관한 자세한 내용은

아래 링크를 클릭해 확인해 주시기 바랍니다.

https://www.brcastory.com/main